Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Kilkadziesiąt tysięcy rzymskich monet u wybrzeży Sardynii. Niezwykłe odkrycie podczas nurkowania
6 listopada 2023, 12:05U północno-wschodnich wybrzeży Sardynii odkryto doskonale zachowany zbiór rzymskich monet (folles) z pierwszej połowy IV w. Na podstawie wagi znaleziska oszacowano, że ich liczba waha się w przedziale 30-50 tys. Oprócz monet natrafiono na fragmenty amfor z Afryki i Bliskiego Wschodu.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Nic nie powstrzyma coraz szybszego topnienia lądolodu Antarktyki Zachodniej
24 października 2023, 08:55Wygląda na to, że utraciliśmy kontrolę nad topnieniem lądolodu Antarktydy Zachodniej (WAIS). Jeśli chcieliśmy ją zachować, trzeba był podjąć zdecydowane działania wiele dziesięcioleci temu. Pozytywną strona naszych badań jest zaś rozpoznanie zagrożenia z wyprzedzeniem, więc ludzkość może się przystosować do podniesienia poziomu oceanu. Jeśli będziesz musiał opuścić lub przebudować wybrzeże, to informacja na ten temat podana z 50-letnim wyprzedzeniem jest bezcenna
Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi
18 października 2023, 12:15Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.
W komórkach ssaków odkryto nieznane dotychczas organellum
16 października 2023, 12:27Biolodzy z Politechniki Federalnej w Zurychu (ETH Zurich) odkryli w komórce ssaków nieznane dotychczas organellum. To rodzaj pojemnika zbudowanego z pierścieni DNA. Może ono odgrywać rolę w chorobach autoimmunologicznych, a naukowcy mają nadzieję, że pomoże im zrozumieć, w jaki sposób ewoluowało jądro komórkowe. Nowa struktura zbudowana jest z plazmidów, pozachromosomalnych cząstek DNA występujących w cytoplazmie komórki. Odkrywcy nazwali ją eksklusomem.
Zakazy palenia w miejscach publicznych mogły uchronić zdrowie 20 000 osób
11 października 2023, 09:53Singapur jest jednym z tych krajów, w których obowiązują najbardziej restrykcyjne przepisy zakazujące palenia tytoniu. W 2013 roku zakaz taki rozszerzono na wszystkie wspólne przestrzenie w blokach mieszkalnych, zadaszone przejścia i chodniki. Zakazano też palenia pod mostami i w promieniu 5 metrów od przystanków autobusowych. Trzy lata później zakazano palenia w parkach, a w roku 2017 w instytucjach edukacyjnych, autobusach i taksówkach. Okazało się, że zakazy takie mogły zapobiec nawet 20 000 ataków serca.
Czy do 5 znanych smaków podstawowych dołączy szósty?
6 października 2023, 08:46Ludzie potrafią wyczuwać pięć smaków: słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Autorzy nowych badań znaleźli dowody, że istnieje kolejny podstawowy smak, który potrafimy wyczuć. To smak chlorku amonu (NH4Cl). Czy środowisko naukowe zaakceptuje istnienie kolejnego smaku? Na powszechną akceptację umami, którego istnienia jako smaku podstawowego zaproponował japoński naukowiec Kikunae Ikeda, trzeba było czekać około 80 lat.
